Макулярная дегенерация у младенцев: что нужно знать

Обзор

Макулярная дегенерация — это заболевание, при котором повреждается центральная часть сетчатки (макула), отвечающая за чёткое зрение. У младенцев эта редкая болезнь обычно передаётся по наследству и проявляется в первые месяцы жизни.

Нет, это очень редкое состояние. Оно встречается у 1 из нескольких десятков тысяч новорождённых.

Заболевание поражает младенцев, обычно с семейной историей наследственных заболеваний сетчатки. Чаще всего наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя являются носителями мутированного гена.

Симптомы

Общие симптомы

• Ребёнок не фиксирует взгляд на лицах или игрушках
• Отсутствие реакции на движущиеся предметы (не следит глазами)
• Необычные движения глаз (нистагм) — глаза «прыгают» или дрожат

Симптомы у детей

• Отставание в развитии зрительных навыков (например, не тянется к яркой игрушке после 3–4 месяцев)
• Частое прищуривание или наклон головы при попытке рассмотреть что-то
• Нежелание смотреть на яркий свет или, наоборот, чрезмерная светобоязнь

Причины

Основные причины

• Наследственные генетические мутации, затрагивающие работу фоторецепторов макулы (например, при болезни Штаргардта или друзах)
• Изредка — внутриутробные инфекции или токсические воздействия на сетчатку

Факторы риска

• Наличие у родителей или близких родственников наследственных заболеваний сетчатки
• Кровное родство родителей
• Некоторые наследственные синдромы (например, синдром Ашера)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Любое заметное отклонение в поведении ребёнка, связанное со зрением (не следит, не реагирует на свет, подёргивания глаз)

Запишитесь на плановый приём, если:

• Все новорождённые проходят скрининг зрения в роддоме. Если у вас есть опасения, обратитесь к детскому офтальмологу в рамках планового осмотра в 1 месяц и далее по графику.

Диагностика

Диагноз ставит детский офтальмолог на основании осмотра глазного дна и специальных исследований сетчатки.

Какие исследования могут быть проведены

• Офтальмоскопия — осмотр глазного дна с помощью щелевой лампы
• Оптическая когерентная томография (ОКТ) — получение срезов сетчатки
• Электроретинография (ЭРГ) — оценка электрической активности сетчатки
• Генетическое тестирование — поиск мутаций в генах, связанных с макулярной дегенерацией

Чего ожидать на приёме

Вам могут порекомендовать посетить специализированный центр детской офтальмологии. Исследования часто проводятся под лёгкой седацией (ребёнок спит) для получения чётких результатов. Будьте готовы к нескольким визитам.

Лечение

На сегодня полного излечения от наследственной макулярной дегенерации не существует, но ранняя помощь может значительно улучшить качество жизни ребёнка.

Самопомощь дома

• Создайте дома зрительно насыщенную среду: контрастные чёрно-белые игрушки, крупные яркие узоры
• Размещайте предметы на уровне глаз ребёнка, медленно перемещайте их, чтобы стимулировать фиксацию взгляда
• Регулярно проводите время при хорошем освещении, но избегайте прямых ярких источников света

Медикаментозное лечение

В некоторых формах (например, при дефиците витамина А) могут применяться специальные диетические добавки — решение об их назначении принимает врач. Разрабатываются генотерапевтические методы, но они доступны только в рамках клинических исследований. Никогда не давайте ребёнку какие-либо лекарства или добавки без назначения врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В редких случаях при отслойке сетчатки или образовании аномальных сосудов (неоваскуляризация) может потребоваться хирургическое вмешательство — лазерная коагуляция или введение препарата в глаз. Всё это решается строго индивидуально.

Жизнь с этим заболеванием

Ребёнок будет учиться использовать своё зрение максимально эффективно. Возможно, потребуются очки с большими линзами, увеличительные стёкла и специальные приспособления для близкой работы.

Советы по образу жизни

• Обучите ребёнка (по мере взросления) пользоваться остаточным зрением и тактильными методами
• Создайте безопасное пространство: уберите острые углы, зафиксируйте мебель
• Используйте контрастные метки на ступеньках и дверях

Питание и физические упражнения

Специальной диеты для младенцев не требуется. Грудное вскармливание рекомендуется для общего здоровья. Активные игры на развитие координации движений полезны всем детям.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Родители часто испытывают тревогу, чувство вины или печаль. Важно помнить, что наследственное заболевание — не чья-то ошибка. Обратитесь за поддержкой к психологу или в группы взаимопомощи.

Профилактика

Если заболевание наследственное, предотвратить его нельзя. Однако генетическое консультирование до беременности помогает оценить риски.

Программы скрининга

При подозрении на наследственное заболевание офтальмолог может рекомендовать генетическое тестирование всем членам семьи.

Осложнения

Если не лечить

• Необратимая потеря центрального зрения
• Задержка развития зрительно-моторной координации
• Снижение качества жизни из-за невозможности читать, водить (в будущем) и т.д.

Долгосрочный прогноз

Хотя излечить болезнь полностью нельзя, своевременная коррекция и обучение позволяют многим детям успешно адаптироваться. Они могут учиться в обычных школах (с поддержкой тифлопедагога), осваивать профессии и вести активную жизнь. Ваш врач поможет подобрать индивидуальный маршрут помощи.

Найти поддержку

Местные организации

• Всероссийское общество слепых · Россия

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.