Синдром Марфана: что нужно знать

Обзор

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани. Соединительная ткань — это «каркас» организма: она находится в костях, связках, сосудах, глазах и сердце. При этом синдроме ткань становится слишком растяжимой и слабой, что может отражаться на работе сердца и других органов. В России диагностику и лечение проводят по стандартам Минздрава России.

Это редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 5000 человек.

Синдром Марфана встречается одинаково часто у мужчин и женщин, во всех этнических группах. Примерно у 75% людей синдром передан одним из родителей, у остальных он появляется впервые из-за новой мутации.

Симптомы

Общие симптомы

• Высокий, худощавый рост, длинные руки, ноги, пальцы рук и ног.
• Чрезмерная гибкость суставов (гипермобильность).
• Сколиоз (искривление позвоночника), воронкообразная или выступающая грудная клетка.
• Плоскостопие, запавшие или слишком гибкие стопы.
• Близорукость, смещение хрусталика глаза.
• Сердечные шумы, ощущение сердцебиения.
• Растяжки на коже, не связанные с набором веса.

Симптомы у детей

• У детей признаки могут быть неочевидны, но часто заметны высокий рост, длинные пальцы и гибкие суставы.
• Может быть раннее искривление позвоночника или деформация грудной клетки.
• Ребенок может быстро уставать, часто жаловаться на боли в ногах или спине.

Симптомы у пожилых людей

• С возрастом суставы могут становиться менее гибкими, а деформации скелета — более выраженными.
• Риск проблем с аортой и клапанами сердца растет, поэтому важно продолжать регулярные осмотры.
• Могут появляться проблемы со зрением, такие как катаракта или глаукома.

Причины

Основные причины

• Обычно синдром Марфана вызван изменением (мутацией) в гене FBN1, который отвечает за выработку белка фибриллина-1, необходимого для прочности соединительной ткани.
• Заболевание наследуется по доминантному типу: если один из родителей болен, то у каждого ребенка есть 50% риск унаследовать синдром.
• В части случаев мутация возникает впервые у самого человека, без наследственной истории.

Факторы риска

• Наличие синдрома Марфана у одного из родителей — главный фактор риска.
• Других доказанных факторов риска (например, образа жизни) не существует.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При появлении резкой боли в груди или спине, одышки, обморока — немедленно вызывайте скорую помощь (103 или 112).
• При внезапных проблемах со зрением обращайтесь за неотложной офтальмологической помощью.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас или вашего ребенка есть несколько признаков синдрома Марфана или близкий родственник с этим диагнозом — запишитесь на прием к врачу общей практики, который направит к генетику, кардиологу и офтальмологу.
• Даже при отсутствии жалоб важно проходить ежегодные осмотры, если диагноз уже установлен.

Диагностика

Диагноз ставит врач-генетик (совместно с кардиологом, офтальмологом и ортопедом) на основе осмотра, измерений тела, изучения семейной истории и результатов обследований. Диагностика проводится по международным критериям (Гентские критерии).

Какие исследования могут быть проведены

• Генетическое исследование крови: выявляет мутацию в гене FBN1.
• Эхокардиография (УЗИ сердца): показывает размер аорты и работу сердечных клапанов.
• Осмотр глаз с помощью щелевой лампы: проверяет хрусталик, стекловидное тело, сетчатку.
• Компьютерная или магнитно-резонансная томография при необходимости.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки ритма сердца.

Чего ожидать на приёме

Вам будут измерять рост, размах рук, длину пальцев, размеры бедер. Специалисты проверят позвоночник, стопы, зрение, состояние сердца. Возможно, потребуется несколько визитов. Результаты помогут составить план наблюдения и лечения для профилактики осложнений.

Лечение

Лечение направлено на защиту аорты и других органов, снижение риска осложнений и улучшение качества жизни. Полного излечения не существует, но современные методы позволяют контролировать состояние.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте кардиолога (обычно раз в 6–12 месяцев) и других специалистов по назначению.
• Избегайте спортивных состязаний, контактных видов спорта, поднятия тяжестей и упражнений с задержкой дыхания.
• Не курите и избегайте вдыхания табачного дыма.
• Сообщайте врачам о диагнозе перед любой операцией, стоматологическим лечением или беременностью.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства, которые помогают снижать артериальное давление и уменьшать нагрузку на аорту. Это замедляет ее расширение и снижает риск разрыва. Также могут применяться средства для контроля сердечного ритма. Названия препаратов и дозы подбирает врач индивидуально.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если аорта расширяется до критического размера, может потребоваться операция на аорте (протезирование или укрепление участка). Иногда проводят операции на клапанах сердца, позвоночнике или суставах. Решение о хирургическом лечении принимает сердечно-сосудистый хирург совместно с лечащим врачом.

Жизнь с этим заболеванием

Чтобы снизить риск, важно вести спокойный и размеренный образ жизни: избегать резких нагрузок, тяжелого физического труда и стрессовых ситуаций. Следите за своим состоянием и сразу обращайтесь к врачу при любых новых симптомах.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь легкой физической активностью: ходьба, спокойное плавание, прогулки на велосипеде (после консультации с врачом).
• Исключите контактные виды спорта, тяжелую атлетику, борьбу, интенсивные тренировки с отягощениями.
• Оберегайте глаза от травм, носите очки или линзы по назначению.

Питание и физические упражнения

Питайтесь сбалансированно, включая продукты с кальцием и витамином D (молочные продукты, зелень, рыбу) для укрепления костей. Поддерживайте нормальный вес. Физические нагрузки должны быть умеренными и только после согласования с врачом — чрезмерное напряжение может быть опасным.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием иногда вызывает тревогу или подавленность. Это нормально. Обсуждайте свои переживания с близкими, обратитесь к психологу или психотерапевту, если чувствуете, что не справляетесь.

Профилактика

Синдром Марфана нельзя предотвратить, так как он заложен в генах. Но можно предотвратить многие осложнения: регулярное наблюдение и лечение позволяют сохранить здоровье сердца и сосудов.

Вакцины

Вакцинация должна проводиться по общему календарю прививок, но перед любой прививкой обязательно проконсультируйтесь с врачом. Синдром Марфана сам по себе не является противопоказанием к вакцинации.

Программы скрининга

Если у вас или у вашего ребенка обнаружен синдром Марфана, близким родственникам (родителям, братьям и сёстрам) рекомендуется пройти обследование сердца и глаз. Также возможно генетическое тестирование при планировании беременности.

Осложнения

Если не лечить

• Расширение аорты и, как следствие, ее расслоение или разрыв — жизнеугрожающее состояние.
• Недостаточность или сужение сердечных клапанов.
• Отслоение сетчатки, катаракта, повышенное внутриглазное давление (глаукома).
• Прогрессирующий сколиоз, боль в спине и суставах.

Долгосрочный прогноз

При своевременной диагностике, регулярном наблюдении и правильном лечении прогноз благоприятный. Сегодня большинство людей с синдромом Марфана доживают до пожилого возраста и ведут активную жизнь. Современная медицина позволяет предотвращать тяжелые осложнения.

Найти поддержку

Международные организации

• The Marfan Foundation ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.