Sickle cell disease overview

Обзор

Серповидно-клеточная болезнь — это наследственное заболевание крови, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) принимают форму серпа или полумесяца. Эти изменённые клетки хуже переносят кислород, легко разрушаются и закупоривают мелкие сосуды, вызывая боль, анемию (малокровие) и повреждение органов.

Серповидно-клеточная болезнь считается редким заболеванием в России, но чаще встречается у людей, чьи предки родом из Африки, Средиземноморья, Ближнего Востока, Индии и некоторых регионов Центральной Америки.

Заболевание поражает людей, которые унаследовали две копии изменённого гена гемоглобина — по одной от каждого родителя. Люди, унаследовавшие только одну копию, являются носителями (серповидно-клеточный признак) и обычно не имеют симптомов, но могут передать ген детям.

Симптомы

Общие симптомы

• Хроническая усталость и слабость из-за анемии
• Болевые кризы — внезапная сильная боль в костях, суставах, животе или спине
• Желтуха (пожелтение кожи и белков глаз)
• Отёк и болезненность кистей и стоп (у маленьких детей)
• Частые инфекции
• Замедленный рост и половое созревание

Симптомы у детей

• Отёк и боль в кистях и стопах (так называемый «дактилит»)
• Частые инфекции, особенно пневмония
• Бледность кожи и слизистых
• Пожелтение кожи и глаз
• Задержка роста и развития

Симптомы у пожилых людей

• Хроническая боль и усталость
• Поражение органов (почек, печени, лёгких, сердца)
• Язвы на голенях
• Ухудшение зрения из-за поражения сетчатки
• Остеопороз (хрупкость костей) и асептический некроз (омертвение) суставов

Причины

Основные причины

• Заболевание вызвано мутацией в гене, отвечающем за производство гемоглобина — белка, который переносит кислород в крови.
• Изменённый гемоглобин заставляет эритроциты деформироваться в форму полумесяца.
• Серповидные клетки закупоривают сосуды, вызывая боль и повреждение тканей.

Факторы риска

• Наследственность — если оба родителя являются носителями изменённого гена или больны, риск рождения ребёнка с болезнью составляет 25% при каждой беременности.
• Этническая принадлежность — чаще встречается у людей африканского, средиземноморского, ближневосточного, индийского происхождения.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При любых признаках инсульта (слабость с одной стороны, нарушение речи)
• При боли в груди и затруднённом дыхании
• При высокой температуре (38,5 °C и выше)
• При внезапной сильной боли, которая не снимается домашними средствами
• При длительной болезненной эрекции

Запишитесь на плановый приём, если:

• Для плановых осмотров и контроля анализов крови (каждые 3–6 месяцев)
• Для профилактических прививок и приёма витаминов
• Для консультации по поводу планирования семьи и генетического консультирования

Диагностика

Диагностика основана на анализе крови. В России у всех новорождённых есть скрининг на некоторые наследственные заболевания, но серповидно-клеточная болезнь входит в расширенный скрининг только в отдельных регионах. Обычно диагноз ставят по анализу гемоглобина и генетическому тесту.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови — показывает низкий уровень гемоглобина и наличие серповидных клеток
• Электрофорез гемоглобина — определяет тип гемоглобина и подтверждает болезнь
• Генетический тест — выявляет мутации в гене HBB
• Тест на растворимость гемоглобина (сикл-тест) — быстрый скрининговый метод

Чего ожидать на приёме

Для диагностики достаточно сдать кровь из вены. Результаты обычно готовы через несколько дней. Если диагноз подтверждается, врач направит вас к гематологу (специалисту по крови) и предложит генетическое консультирование для всей семьи.

Лечение

Лечение направлено на облегчение симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни. Полностью вылечить болезнь может только трансплантация костного мозга (стволовых клеток), но это подходит не всем. Большинство пациентов получают длительную терапию для контроля заболевания.

Самопомощь дома

• Пейте много воды (8–10 стаканов в день), чтобы предотвратить загустение крови
• Избегайте перегрева, переохлаждения и резких перепадов температуры
• При боли — отдых, тепло (но не чрезмерное) на болезненную область, лёгкий массаж
• Принимайте фолиевую кислоту по назначению врача (она помогает образованию эритроцитов)
• Не курите, ограничьте алкоголь
• Избегайте высокогорья и длительных перелётов — снижение кислорода может спровоцировать криз

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначать обезболивающие препараты для купирования болевых кризов (от простых до сильных рецептурных), а также лекарства, уменьшающие частоту кризов (гидроксимочевина — не название, а класс препарата). При низком гемоглобине проводят переливания крови. Иногда применяют препараты, стимулирующие выработку фетального гемоглобина. Точные лекарства и дозы подбирает гематолог индивидуально.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В редких случаях могут потребоваться операции: удаление селезёнки при её увеличении или разрыве, удаление камней в желчном пузыре, замена тазобедренного сустава при асептическом некрозе, лазерная коррекция зрения при поражении сетчатки. Решение о хирургическом лечении принимается консилиумом врачей.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с серповидно-клеточной болезнью требует регулярного наблюдения у гематолога, приёма витаминов и назначенных лекарств, а также внимательного отношения к своему самочувствию. Важно уметь распознавать начало криза и знать, когда нужно срочно обращаться за помощью.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте водный баланс — носите с собой бутылку с водой
• Избегайте стрессов, учитесь методам расслабления
• Спите не менее 8 часов в сутки, не переутомляйтесь
• Имейте дома план действий при болевом кризе (какие лекарства принимать, телефон врача)
• Сообщите учителям, работодателю о своём заболевании

Питание и физические упражнения

Питайтесь сбалансированно: включайте продукты, богатые железом (говядина, шпинат, бобовые), витамином С (цитрусовые, перец) для лучшего усвоения железа, и фолиевой кислотой (зелёные листовые овощи). Умеренная физическая активность (ходьба, плавание, лёгкая йога) полезна, но избегайте интенсивных нагрузок и перегрева.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, депрессию, чувство изоляции. Это нормально — обратиться за помощью к психологу или психиатру. Если вы чувствуете, что не справляетесь, поговорите с врачом или позвоните на линию психологической поддержки (например, 103 или 112 — единый номер вызова экстренных служб, где могут перенаправить).

Профилактика

Так как это генетическое заболевание, предотвратить его появление у ребёнка можно только через генетическое консультирование и планирование беременности. Если оба родителя являются носителями, существуют варианты: пренатальная диагностика, ЭКО с отбором здоровых эмбрионов.

Вакцины

Людям с серповидно-клеточной болезнью особенно важны прививки: от пневмококка, менингококка, гемофильной палочки типа b, гриппа. Обсудите с врачом календарь вакцинации — он может отличаться от обычного.

Программы скрининга

Скрининг новорождённых может выявить болезнь в первые дни жизни. В России проводят неонатальный скрининг на некоторые наследственные болезни, но серповидно-клеточная болезнь входит в него не повсеместно. Если в семье были случаи, попросите врача направить на специальное обследование.

Осложнения

Если не лечить

• Инсульт (даже у детей)
• Острый грудной синдром (повреждение лёгких с лихорадкой, болью и одышкой)
• Поражение почек (вплоть до почечной недостаточности)
• Увеличение и разрыв селезёнки
• Частые инфекции, особенно пневмония и менингит
• Асептический некроз (омертвение) головки бедренной кости
• Потеря зрения из-за поражения сетчатки
• Язвы на коже, особенно на голенях

Долгосрочный прогноз

Благодаря современным методам лечения, продолжительность и качество жизни людей с серповидно-клеточной болезнью значительно улучшились. При регулярном наблюдении и соблюдении рекомендаций врача большинство пациентов могут жить активно, учиться, работать и создавать семьи. Полное излечение возможно с помощью трансплантации костного мозга, но это сложная процедура, доступная не всем. Научные исследования продолжаются, и появляются новые методы терапии.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.