Жизнь с синдромом Тернера

Обзор

Синдром Тернера — это генетическое состояние, которое встречается только у девочек и женщин. При этом состоянии отсутствует или не полностью сформирована одна из двух Х-хромосом. Это влияет на рост, развитие яичников и может затрагивать сердце и другие органы. Люди с синдромом Тернера могут жить полноценной жизнью, но им требуется регулярное наблюдение у врачей.

Это редкое состояние, но оно не настолько редко, как многие думают. Оно встречается примерно у одной из 2 000–2 500 девочек.

Синдром Тернера поражает только женский пол. Он может быть диагностирован в любом возрасте — от пренатального периода до взрослой жизни, но чаще всего его обнаруживают в детстве из-за низкого роста или в подростковом возрасте из-за отсутствия менструаций.

Симптомы

Общие симптомы

• Низкий рост по сравнению со сверстниками
• Отсутствие полового созревания или задержка его
• Отсутствие менструаций или их нерегулярность
• Бесплодие (невозможность забеременеть)
• Отечность рук и ног при рождении
• Широкая шея с кожными складками (крыловидная шея)
• Проблемы с сердцем, почками или щитовидной железой

Причины

Основные причины

• Полное отсутствие одной X-хромосомы
• Частичная делеция — часть X-хромосомы отсутствует
• Мозаицизм — часть клеток имеет две X-хромосомы, а часть — одну

Факторы риска

• Специфических факторов риска нет. Возраст матери не влияет. Синдром Тернера — это случайная генетическая ошибка.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Сильная боль в груди, спине или животе
• Внезапная слабость, головокружение, обморок
• Сильное кровотечение или подозрение на беременность
• Признаки инсульта: асимметрия лица, слабость в конечности, нарушение речи

Запишитесь на плановый приём, если:

• Низкий рост или отсутствие скачка роста по сравнению с подругами
• Отсутствие признаков полового созревания к 13–14 годам
• Отсутствие менструации к 15 годам
• Частые инфекции уха, снижение слуха
• Повышенное артериальное давление

Диагностика

Синдром Тернера чаще всего диагностируют на основе внешних признаков и подтверждают анализом хромосомного набора (кариотипирование). Анализ берут из небольшого образца крови. Иногда диагноз ставится ещё до рождения во время УЗИ, но окончательно — только после рождения.

Какие исследования могут быть проведены

• Кариотипирование — анализ крови для изучения хромосом
• УЗИ сердца (эхокардиография) для проверки клапанов и аорты
• УЗИ почек
• Анализ крови на гормоны (фолликулостимулирующий гормон, антимюллеров гормон)
• Консультация эндокринолога, кардиолога, гинеколога, генетика

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно проводится командой врачей: педиатр, эндокринолог, кардиолог, гинеколог, генетик. Сначала соберут подробный анамнез, проведут осмотр, измерят рост и вес. Затем назначат анализы и инструментальные исследования. Результаты помогут составить план лечения и наблюдения.

Лечение

Лечение синдрома Тернера направлено не на 'исправление' хромосом, а на решение конкретных проблем: стимуляцию роста, поддержание женского здоровья, профилактику осложнений. Обычно требуется наблюдение нескольких специалистов, а план лечения подбирается индивидуально.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте врачей и выполняйте их рекомендации
• Следите за артериальным давлением
• Поддерживайте здоровый вес
• Защищайте уши от громких звуков и следите за слухом
• Не пропускайте приём назначенных лекарств
• Обсуждайте с врачом вопросы фертильности и планирования семьи

Медикаментозное лечение

Может применяться терапия гормоном роста для улучшения роста, а затем заместительная гормональная терапия эстрогенами для начала полового созревания и поддержания здоровья костей. При нарушениях работы щитовидной железы используются препараты гормонов щитовидной железы. Все лекарства назначает только врач, подбирая дозы индивидуально. Самостоятельно покупать и принимать их нельзя.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Некоторые девочки и женщины с синдромом Тернера имеют врожденные пороки сердца (например, аномалии аорты). В таких случаях может понадобиться хирургическое вмешательство, чтобы исправить порок и предотвратить возможные осложнения. Решение об операции всегда принимает кардиохирург после полного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с синдромом Тернера — это в первую очередь регулярное медицинское наблюдение и забота о себе. Взрослым женщинам важно контролировать давление, уровень холестерина, плотность костей, слух и состояние щитовидной железы. Регулярные осмотры у кардиолога и эндокринолога должны стать такой же привычкой, как чистка зубов.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь умеренной физической активностью: ходьба, плавание, йога
• Не курите и избегайте алкоголя
• Учитесь справляться со стрессом: дыхательные упражнения, хобби, общение
• Если вам сложно в школе или на работе, не стесняйтесь просить о помощи

Питание и физические упражнения

Особой диеты не требуется. Рекомендуется обычное здоровое сбалансированное питание с достаточным количеством кальция и витамина D для укрепления костей. Важен регулярный контроль порций, так как при малоподвижном образе жизни склонность к полноте растет. Физическая нагрузка — умеренные аэробные упражнения 3–5 раз в неделю — благотворно влияет на сердце и сосуды.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз синдрома Тернера может стать психологическим потрясением. Девочки могут страдать из-за низкого роста, трудностей в общении, отличий от сверстниц. У взрослых женщин могут быть переживания о бесплодии, сложности с самооценкой и отношениями. Это нормальные чувства. Очень важно не оставаться с ними наедине. Если вы заметили признаки депрессии — снижение настроения, тревогу, потерю интереса к жизни — обязательно обратитесь к психологу или психотерапевту. Помните, что вы не одиноки, и поддержку всегда можно получить.

Профилактика

Синдром Тернера нельзя предотвратить, так как он возникает из-за случайной генетической ошибки. Однако можно предотвратить многие связанные с ним осложнения: снижение слуха, остеопороз, сердечно-сосудистые катастрофы — при условии регулярного медицинского наблюдения и соблюдения рекомендаций врачей.

Вакцины

Вакцинация проводится по национальному календарю, но некоторые вакцины могут быть противопоказаны при пороках сердца. Обсудите график прививок с врачом.

Программы скрининга

Регулярный скрининг: УЗИ сердца и почек при постановке диагноза, затем повторные обследования по назначению врача. Скрининг слуха, функций щитовидной железы, уровня глюкозы и артериального давления.

Осложнения

Если не лечить

• Остеопороз (хрупкость костей) без гормональной терапии
• Повышенный риск сахарного диабета и сердечно-сосудистых заболеваний
• Расслоение аорты — опасное для жизни состояние
• Проблемы со слухом, вплоть до глухоты
• Лимфедема — хроническая отечность конечностей

Долгосрочный прогноз

Синдром Тернера не сокращает продолжительность жизни, если соблюдать рекомендации врачей. Большинство женщин с этим синдромом живут полноценной жизнью: учатся, работают, вступают в отношения. Многие попадают в менопаузу рано, но благодаря современной медицине могут иметь детей с помощью ЭКО с донорскими яйцеклетками. Главное — не опускать руки и доверять специалистам.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.