Von Willebrand disease

Обзор

Болезнь фон Виллебранда — это наследственное нарушение свёртываемости крови. При этом заболевании в организме не хватает или плохо работает особый белок — фактор фон Виллебранда, который помогает тромбоцитам склеиваться и останавливать кровотечение. Проще говоря, у людей с этой болезнью кровь свертывается медленнее, чем обычно, поэтому они могут чаще и дольше кровоточить.

Это довольно распространённое нарушение свёртываемости крови: по разным данным, им страдает от 1 человека из 100 до 1 из 10 000. Многие люди даже не знают, что у них есть это заболевание, потому что симптомы могут быть слабыми.

Болезнь фон Виллебранда встречается у людей всех рас и национальностей. Она одинаково часто поражает и мужчин, и женщин. Обычно первые признаки появляются в детстве, но иногда диагноз ставят только во взрослом возрасте, например, после сильного кровотечения при травме или операции.

Симптомы

Общие симптомы

• Лёгкое образование синяков даже от незначительных ударов
• Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить
• Длительные кровотечения из маленьких порезов или после стоматологических процедур
• Обильные менструации (у женщин) — длительные, со сгустками, требующие частой смены прокладок
• Кровоточивость дёсен при чистке зубов

Симптомы у детей

• Частые носовые кровотечения, особенно в возрасте от 2 до 5 лет
• Синяки, которые появляются без видимой причины или после небольших ушибов
• Долгое кровотечение после удаления зуба или падения

Симптомы у пожилых людей

• Синяки могут появляться легче, но это часто путают с возрастными изменениями кожи
• Кровотечения из носа могут быть реже, но при этом более длительными
• При приёме некоторых лекарств (например, разжижающих кровь) риск кровотечений увеличивается

Причины

Основные причины

• Наследственная мутация гена, отвечающего за выработку фактора фон Виллебранда. Это передаётся от родителей к детям.
• В редких случаях болезнь фон Виллебранда может развиться на фоне других заболеваний (например, аутоиммунных) или приёма некоторых лекарств — это приобретённая форма.

Факторы риска

• Наличие в семье близких родственников с болезнью фон Виллебранда или другими нарушениями свёртываемости крови
• Некоторые аутоиммунные заболевания, такие как системная красная волчанка
• Приём некоторых лекарств, влияющих на свёртываемость крови (например, аспирин или варфарин) — они не вызывают болезнь, но могут усилить симптомы

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас или вашего ребёнка возникло любое из перечисленных выше неотложных симптомов — немедленно звоните в скорую помощь по номеру 103 или 112.
• При сильном кровотечении, которое не останавливается, или признаках внутреннего кровотечения (сильная боль, вздутие живота, обморок).

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете, что у вас легко появляются синяки, часто идут носом кровотечения или обильные менструации — обсудите это с терапевтом или гинекологом.
• Если у вашего ребёнка частые носовые кровотечения или синяки без причины — покажите его педиатру.
• Перед любой плановой операцией или удалением зуба обязательно сообщите врачу, что у вас есть подозрение на болезнь фон Виллебранда.

Диагностика

Диагноз ставит врач-гематолог (специалист по болезням крови). Для этого назначают анализы крови, которые проверяют, сколько фактора фон Виллебранда в крови и как он работает. Иногда требуется сдать кровь несколько раз, потому что уровень фактора может меняться.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ на активность фактора фон Виллебранда (VWF:Act) — показывает, насколько хорошо белок работает.
• Анализ на антиген фактора фон Виллебранда (VWF:Ag) — измеряет количество белка.
• Анализ на фактор VIII — часто он тоже бывает снижен при болезни фон Виллебранда.
• Возможно, назначат тест на агрегацию тромбоцитов или генетическое исследование для уточнения типа заболевания.

Чего ожидать на приёме

Обычно сначала вам возьмут кровь из вены. Результаты могут быть готовы через несколько дней. Если анализы покажут отклонения, гематолог может попросить повторить их через месяц или два, потому что уровень фактора меняется при стрессе, воспалении или беременности. Не пугайтесь, если диагноз не поставят сразу — иногда требуется время.

Лечение

Лечение болезни фон Виллебранда направлено на то, чтобы остановить кровотечение, когда оно началось, или предотвратить его перед операцией. Подход зависит от типа и тяжести заболевания. Конкретный план составляет врач-гематолог.

Самопомощь дома

• При небольших порезах или ссадинах прижмите чистой тканью на 10–15 минут, не отпуская.
• При носовом кровотечении сядьте, слегка наклонитесь вперёд и зажмите нос на 10–15 минут. Не запрокидывайте голову назад.
• Избегайте приёма аспирина и ибупрофена (нестероидных противовоспалительных средств), они разжижают кровь и усиливают кровоточивость. Если нужно обезболивающее, спросите у врача, какие препараты безопасны.
• Сообщайте всем врачам, стоматологам и даже косметологам о вашем диагнозе перед любыми процедурами.
• Регулярно посещайте гематолога, даже если чувствуете себя хорошо.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить препараты, повышающие уровень фактора фон Виллебранда в крови. Например, десмопрессин — он заставляет организм выбрасывать собственный фактор из запасов. Также существуют концентраты фактора фон Виллебранда (заместительная терапия), которые вводят внутривенно при сильных кровотечениях или перед операцией. Иногда применяют транексамовую кислоту — в виде таблеток или уколов — она помогает удерживать сгусток. Эти лекарства должен подбирать только врач. Ни в коем случае не принимайте их самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Перед любой операцией (включая удаление зуба) необходимо получить консультацию гематолога. Он может рекомендовать ввести препарат, повышающий свёртываемость, прямо перед процедурой. Во время самой операции хирург примет дополнительные меры для остановки кровотечения. Обычно всё проходит безопасно, если подготовиться заранее.

Жизнь с этим заболеванием

В повседневной жизни важно знать свои «границы» и вовремя принимать меры при любой ранке. Держите при себе небольшую аптечку: стерильные бинты, пластыри, марлевые салфетки. При обильных менструациях полезно использовать менструальную чашу или специальные прокладки. Носите с собой медицинскую карточку или браслет с указанием диагноза — на случай неотложной ситуации.

Советы по образу жизни

• Избегайте видов спорта с высоким риском травм (бокс, борьба, хоккей) без защиты. Но плавание, ходьба, лёгкий бег, йога — безопасны.
• Перед поездками за границу проконсультируйтесь с врачом: возьмите с собой необходимые лекарства и рекомендации на английском или языке страны.
• Не пользуйтесь бритвами с открытыми лезвиями — лучше электробритва.
• При чистке зубов используйте мягкую щётку, чтобы не травмировать дёсны.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при болезни фон Виллебранда нет. Важно питаться сбалансированно — получать достаточно железа (мясо, печень, зелёные овощи) и витамина С (цитрусовые, болгарский перец), чтобы поддерживать здоровье сосудов. Физическая активность полезна, но выбирайте нагрузки без резких движений и столкновений. Если вы принимаете препараты, влияющие на свёртываемость, спросите врача о допустимых упражнениях.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с хроническим заболеванием, которое может вызывать неожиданные кровотечения, иногда тревожно. Некоторые люди боятся травм или операций. Это нормально. Поговорите с врачом о своих страхах — он подскажет, как снизить риски. Если тревога становится сильной и мешает повседневной жизни, не стесняйтесь обратиться к психологу или психиатру.

Профилактика

Наследственную форму болезни фон Виллебранда предотвратить нельзя, потому что она заложена в генах. Однако можно избежать осложнений, если знать о диагнозе и соблюдать рекомендации врача. Приобретённую форму иногда можно предотвратить, контролируя основное заболевание (например, аутоиммунное).

Вакцины

Вакцинация при болезни фон Виллебранда безопасна. Обычные прививки (от гриппа, кори, коклюша, столбняка и др.) не повышают риск кровотечений. Однако после укола можно прижать место инъекции на несколько минут, чтобы не образовалась гематома. Если вы принимаете препараты, разжижающие кровь, проконсультируйтесь с врачом перед вакцинацией.

Программы скрининга

Если в вашей семье есть случаи болезни фон Виллебранда, можно пройти генетическое тестирование, чтобы узнать свой статус. Также всем родственникам первой степени (родители, дети, братья и сёстры) рекомендуется проверить уровень фактора фон Виллебранда — даже без симптомов. Это помогает подготовиться к возможным операциям или родам.

Осложнения

Если не лечить

• Хроническая анемия из-за частых кровопотерь (особенно у женщин с обильными менструациями)
• Кровотечения в суставы или мышцы — боль, припухлость, нарушение движения
• Сильные кровопотери после травм или операций
• Риск кровоизлияния в мозг или внутренние органы при тяжёлых формах

Долгосрочный прогноз

Современная медицина позволяет большинству людей с болезнью фон Виллебранда жить полноценной жизнью. При правильном наблюдении и лечении серьёзные осложнения встречаются редко. Многие занимаются спортом, рожают детей, делают операции — всё это возможно, если подготовиться заранее вместе с врачом. Это не приговор, а особенность организма, к которой можно приспособиться. Главное — не игнорировать симптомы и поддерживать связь с гематологом.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.