Болезнь Вильсона: что нужно знать

Обзор

Болезнь Вильсона — это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно выводить медь. Медь — это микроэлемент, который нужен организму в небольших количествах, но при этой болезни он накапливается в печени, мозге и других органах. Если не лечить, медь повреждает органы и может привести к серьёзным последствиям.

Это редкое заболевание. По разным данным, оно встречается примерно у 1 из 30 000–100 000 человек.

Болезнь Вильсона поражает мужчин и женщин одинаково. Чаще всего первые признаки появляются в детстве или молодом возрасте, но иногда болезнь обнаруживают и у людей старше 40 лет.

Симптомы

Общие симптомы

• Необычная усталость и слабость
• Пожелтение кожи и белков глаз
• Боль или тяжесть в животе
• Отёки ног или увеличение живота
• Дрожание рук
• Нарушение речи, письма или координации движений
• Изменения поведения, повышенная тревожность или подавленность

Симптомы у детей

• Желтуха без видимой причины
• Постоянная усталость и плохой аппетит
• Тошнота, рвота или непонятная потеря веса
• Синяки, которые легко появляются и долго не проходят
• Трудности с учёбой, концентрацией или изменения в поведении

Симптомы у пожилых людей

• Дрожание рук и скованность движений
• Изменения почерка, речи и походки
• Трудности с глотанием или слюнотечение
• Депрессия, раздражительность или странные изменения настроения

Причины

Основные причины

• Наследственное изменение (мутация) в гене ATP7B
• Ген ATP7B помогает переносить медь и выводить её из организма с желчью
• Из-за поломки гена медь задерживается в печени и других тканях

Факторы риска

• В семье есть близкие родственники с болезнью Вильсона
• Родители передали ребёнку два изменённых гена: по одному от отца и матери
• Близкородственные браки повышают вероятность наследственных заболеваний

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При пожелтении кожи, сильной боли в животе, судорогах или признаках печёночной недостаточности обратитесь к врачу в тот же день
• Если вы заметили, что человек стал сонливым, спутанным или его речь стала невнятной, вызывайте скорую помощь

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у родственника диагностирована болезнь Вильсона, пройдите обследование, даже если чувствуете себя хорошо
• При необычной и длительной усталости, желтухе или непонятном дрожании рук обратитесь к терапевту
• Если у ребёнка появилась желтуха или изменения в поведении, покажите его педиатру

Диагностика

Диагноз обычно ставит врач-гастроэнтеролог или невролог. В России врачи опираются на клинические рекомендации Минздрава. Для подтверждения диагноза проводят несколько анализов и обследований, потому что одного симптома недостаточно.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на церулоплазмин — белок, который переносит медь
• Анализ крови на общий уровень меди
• Анализ суточной мочи на уровень меди
• Осмотр глаз с помощью щелевой лампы — проверка на жёлто-коричневое кольцо вокруг роговицы
• УЗИ печени
• Биопсия печени — взятие маленького образца ткани для исследования
• Генетическое тестирование для поиска изменений в гене ATP7B

Чего ожидать на приёме

Вам могут назначить несколько обследований в один или несколько дней. Иногда диагноз подтверждается только после полного обследования. Если болезнь выявлена, врач подробно расскажет о плане лечения и объяснит, что нужно делать дальше.

Лечение

Болезнь Вильсона лечится. Цель лечения — снизить количество меди в организме и не допустить повреждения органов. Лечение пожизненное: если его прекратить, медь снова начнёт накапливаться.

Самопомощь дома

• Принимайте лекарства каждый день в одно и то же время, даже если чувствуете себя хорошо
• Не меняйте дозировку и не прекращайте лечение без консультации с врачом
• Регулярно сдавайте анализы, которые назначает врач, чтобы контролировать уровень меди
• Сообщайте врачу о любых новых симптомах или побочных эффектах лекарств
• Перед приёмом витаминов и биодобавок обязательно советуйтесь с врачом

Медикаментозное лечение

Лекарственная терапия включает препараты, которые помогают организму выводить лишнюю медь с мочой, и средства, которые уменьшают всасывание меди из пищи. Названия и дозировки подбирает только врач. Также могут назначаться витамины и поддерживающее лечение. Важно не принимать безрецептурные добавки без разрешения врача, особенно те, в составе которых есть медь.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если болезнь обнаружена поздно и печень сильно повреждена, может потребоваться пересадка печени. Это серьёзная, но хорошо отработанная операция; после неё качество жизни часто заметно улучшается.

Жизнь с этим заболеванием

Болезнь Вильсона — это хроническое состояние, но с ним можно жить полноценно. Главное — принимать назначенное лечение каждый день, регулярно посещать врача и не пропускать обследования. Многие люди при этом работают, учатся, создают семьи и занимаются любимыми делами.

Советы по образу жизни

• Пользуйтесь напоминанием на телефоне, чтобы не пропускать лекарства
• Если планируете беременность, заранее обсудите с врачом лечение и возможные обследования для ребёнка
• Избегайте алкоголя — он увеличивает нагрузку на печень
• Регулярно посещайте врача, даже если чувствуете себя хорошо

Питание и физические упражнения

Специальную диету нужно обсуждать с врачом, так как всё зависит от уровня меди в анализах. Обычно советуют ограничивать продукты с большим количеством меди: печень, морепродукты, орехи, шоколад и грибы. Умеренные физические нагрузки полезны, если нет противопоказаний. Пейте воду из проверенных источников: в старых медных трубах вода может содержать много меди.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Любое хроническое заболевание может вызывать тревогу, подавленность или чувство одиночества. Это нормально. Если вы замечаете у себя длительную грусть, раздражительность или мысли о том, что не хочется жить, обязательно расскажите об этом врачу. В кризисной ситуации не оставайтесь в одиночестве — звоните 103 или 112.

Профилактика

Саму болезнь Вильсона предотвратить невозможно, потому что она заложена в генах. Но можно предотвратить тяжёлые осложнения: для этого важно как можно раньше выявить болезнь и начать лечение.

Программы скрининга

Если у вас есть родственник с болезнью Вильсона, врачи рекомендуют пройти обследование всей семье. Братьям, сёстрам и детям пациента обычно предлагают сделать анализы крови и мочи. Генетическое тестирование при планировании семьи может помочь оценить риск для будущего ребёнка — это обсуждают с врачом-генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Повреждение печени: от воспаления до цирроза, когда здоровая ткань заменяется рубцовой
• Печёночная недостаточность — печень перестаёт справляться со своей работой
• Повреждение нервной системы: дрожание, скованность, трудности с речью и движением
• Психические расстройства: депрессия, тревога, изменения личности
• Проблемы с почками и кровью, например анемия

Долгосрочный прогноз

При ранней диагностике и регулярном лечении прогноз обычно благоприятный. Болезнь Вильсона не мешает многим людям жить долго, работать и радоваться жизни. Главное — не пропускать лечение и оставаться под наблюдением врача.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.