Hämochromatose: Überblick

Übersicht

Hämochromatose (Eisenüberladungskrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt und in Organen wie Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse speichert. Das überschüssige Eisen kann mit der Zeit diese Organe schädigen.

In Deutschland ist Hämochromatose die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit. Etwa 1 von 200 bis 300 Menschen hat die Veranlagung, aber nur ein Teil bekommt tatsächlich Beschwerden.

Betroffen sind vorwiegend Erwachsene ab dem 40. Lebensjahr, Männer häufiger und oft früher als Frauen. Auch Kinder können erkranken, das ist aber sehr selten.

Symptome

Häufige Symptome

• Müdigkeit und Antriebslosigkeit
• Gelenkschmerzen, besonders an den Fingergelenken
• Hautverfärbung mit einem grau-bräunlichen oder bronzefarbenen Ton
• Verminderte sexuelle Lust und Potenzstörungen bei Männern
• Bauchschmerzen und Gewichtsverlust

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern äußert sich die Krankheit fast nie, da die Eisenüberladung erst nach Jahren auftritt.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Die typischen Symptome treten meist erst im mittleren bis höheren Erwachsenenalter auf und ähneln den allgemeinen Beschwerden.

Ursachen

Hauptursachen

• Die häufigste Ursache ist eine erbliche Veränderung im HFE-Gen (vor allem C282Y-Mutation), die dazu führt, dass der Darm vermehrt Eisen aufnimmt.
• Seltener können andere Genveränderungen oder erworbene Faktoren wie häufige Bluttransfusionen eine Eisenüberladung auslösen.

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorbelastung (Eltern oder Geschwister mit Hämochromatose)
• Männliches Geschlecht – Männer haben einen geringeren Eisenverlust als Frauen
• Alter über 40 Jahre – die Eisenablagerung braucht Zeit
• Bestimmte Ernährungsgewohnheiten wie hoher Konsum von rotem Fleisch oder Vitamin-C-Präparaten, die die Eisenaufnahme fördern

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie starke Oberbauchschmerzen oder Gelbsucht bemerken – rufen Sie 112 oder suchen Sie sofort eine Notaufnahme auf.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei anhaltender Müdigkeit oder unklaren Gelenkschmerzen, die länger als zwei Wochen bestehen.
• Wenn in Ihrer Familie Hämochromatose bekannt ist – auch ohne Beschwerden sollten Sie Ihren Hausarzt darauf ansprechen.

Diagnose

Der Arzt stellt die Diagnose durch eine Kombination aus Blutuntersuchungen und Gentest. Zunächst wird der Eisenspiegel im Blut bestimmt, danach kann ein Gentest die Erbanlage nachweisen.

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchung: Ferritin (Eisenspeicher) und Transferrinsättigung (wie viel Eisen im Blut transportiert wird)
• Genetischer Test auf HFE-Mutationen
• Leberultraschall oder Leberbiopsie, wenn bereits Organschäden vermutet werden

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Blutabnahme ist einfach und dauert nur wenige Minuten. Der Gentest erfolgt meist aus derselben Blutprobe. Die Ergebnisse liegen nach einigen Tagen bis Wochen vor. Falls nötig, werden Sie zu einem Facharzt für Innere Medizin oder Gastroenterologie überwiesen.

Behandlung

Ziel der Behandlung ist es, überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen und die Speicher zu leeren. Dies geschieht in erster Linie durch regelmäßige Aderlässe sowie durch Anpassung der Ernährung. Bei frühzeitiger Behandlung ist die Prognose sehr gut.

Selbsthilfe zu Hause

• Verzichten Sie auf Alkohol, da er die Leber zusätzlich belastet.
• Essen Sie weniger rotes Fleisch und Innereien – diese enthalten viel Eisen.
• Trinken Sie Tee oder Kaffee zu den Mahlzeiten – Tannine und Koffein können die Eisenaufnahme hemmen.
• Nehmen Sie Vitamin-C-Präparate nur nach Absprache mit Ihrem Arzt ein, da sie die Eisenaufnahme fördern.

Medizinische Behandlungen

Die wichtigste Behandlung ist der Aderlass (Phlebotomie), bei dem regelmäßig eine bestimmte Menge Blut entnommen wird, um den Eisenwert zu senken. Die Häufigkeit und Dauer bestimmt der Arzt individuell. Bei Unverträglichkeit des Aderlasses oder besonderen Fällen kommen eisenbindende Medikamente (Chelatbildner) zum Einsatz – diese werden nur auf ärztliche Verschreibung angewendet.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei Hämochromatose in der Regel nicht nötig. Nur bei fortgeschrittenen Leberschäden (wie einer Leberzirrhose) kann unter Umständen eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden – dies wird im Einzelfall entschieden.

Leben mit der Erkrankung

Mit der richtigen Behandlung und Anpassung der Gewohnheiten können die meisten Betroffenen ein normales Leben führen. Die regelmäßigen Aderlässe sind nach einer Anfangsphase oft nur noch wenige Male im Jahr nötig.

Tipps für den Alltag

• Halten Sie die vereinbarten Aderlass-Termine ein.
• Vermeiden Sie den übermäßigen Verzehr von mit Eisen angereicherten Lebensmitteln (z.B. bestimmte Frühstücksflocken).
• Achten Sie auf eine ausgewogene, eisenarme Ernährung.
• Bewegen Sie sich regelmäßig – dies wirkt sich positiv auf Gelenke und allgemeines Wohlbefinden aus.

Ernährung und Bewegung

Eine eisenarme Kost umfasst wenig rotes Fleisch, keine Innereien, dafür viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukte. Gegen die Müdigkeit hilft Bewegung an der frischen Luft. Vermeiden Sie jedoch extreme körperliche Belastung, wenn Sie sich sehr schlapp fühlen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose einer chronischen Erkrankung kann Ängste auslösen. Viele Betroffene fühlen sich durch die regelmäßigen Behandlungen eingeschränkt. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren und mit Arzt oder Psychologen über Sorgen zu sprechen.

Vorbeugung

Da die Erkrankung angeboren ist, kann man sie nicht verhindern. Aber eine Früherkennung bei familiärer Vorbelastung kann Organschäden verhindern. Wenn die Veranlagung bekannt ist, können Aderlässe bereits vor Auftreten von Symptomen begonnen werden.

Früherkennungsprogramme

Ein Gentest wird in Deutschland in der Regel nur durchgeführt, wenn in der Familie bereits Hämochromatose bekannt ist oder bestimmte Eisenwerte auffällig sind. Sprechen Sie Ihren Arzt darauf an.

Komplikationen

Unbehandelt

• Leberzirrhose (vernarbte Leber) und erhöhtes Risiko für Leberkrebs
• Herzmuskelschäden mit Herzrhythmusstörungen
• Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) durch Schädigung der Bauchspeicheldrüse
• Gelenkabnutzung (Arthrose) und chronische Gelenkschmerzen
• Hormonstörungen mit verminderter Sexualfunktion

Langzeitprognose

Mit einer rechtzeitigen Diagnose und konsequenter Behandlung ist die Prognose sehr gut. Die Lebenserwartung ist dann fast normal. Organschäden, die bereits eingetreten sind, können sich teilweise zurückbilden. Eine gesunde Lebensweise unterstützt den Behandlungserfolg.

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