Hemochromatosis overview

Gambaran keseluruhan

Hemochromatosis adalah keadaan di mana badan menyerap terlalu banyak zat besi daripada makanan. Zat besi yang berlebihan ini akan terkumpul di dalam organ-organ seperti hati, jantung, dan pankreas, dan boleh merosakkannya dari masa ke masa.

Hemochromatosis tidaklah sangat biasa, tetapi ia adalah salah satu gangguan genetik yang paling kerap berlaku di kalangan orang keturunan Eropah. Di Malaysia, ia kurang biasa tetapi masih wujud.

Keadaan ini lebih kerap menyerang individu yang mewarisi dua salinan gen yang rosak, satu daripada setiap ibu bapa. Lelaki lebih cenderung menunjukkan gejala lebih awal berbanding wanita kerana wanita kehilangan zat besi melalui haid.

Gejala

Gejala biasa

• Letih yang berterusan
• Sakit sendi
• Sakit perut
• Lemah badan
• Penurunan berat badan tanpa sebab
• Kulit menjadi keperangan atau kelabu
• Hilang keinginan seksual (libido)

Gejala pada kanak-kanak

• Gejala biasanya tidak muncul sehingga dewasa, tetapi dalam kes juvenil yang jarang berlaku, gejala boleh bermula pada remaja: letih, masalah sendi, masalah jantung.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala mungkin lebih teruk kerana pengumpulan zat besi yang lebih lama: masalah jantung, sirosis hati, kencing manis (diabetes).

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik yang diwarisi pada gen HFE yang mengawal penyerapan zat besi.
• Kes yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi genetik lain atau punca sekunder seperti pemindahan darah yang kerap.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga menghidap hemochromatosis
• Keturunan Eropah Utara
• Lelaki
• Pengambilan alkohol yang berlebihan (memburukkan lagi beban zat besi)
• Anemia tertentu yang memerlukan pemindahan darah

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami gejala kecemasan seperti sakit dada, sukar bernafas, atau tanda kegagalan hati, dapatkan rawatan kecemasan dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga hemochromatosis
• Jika anda mengalami letih, sakit sendi, atau perubahan kulit yang berterusan

Diagnosis

Doktor akan menjalankan ujian darah untuk memeriksa paras zat besi dalam badan, dan mungkin ujian genetik untuk mengesahkan kehadiran gen yang rosak.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian ketepuan transferrin (transferrin saturation)
• Ujian feritin serum (serum ferritin)
• Ujian fungsi hati
• Ujian genetik untuk mutasi HFE

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan mengambil sampel darah dan mungkin merujuk anda kepada pakar. Ujian ini mudah dan tidak menyakitkan.

Rawatan

Rawatan bertujuan untuk mengeluarkan zat besi berlebihan dari badan dan menguruskan sebarang kerosakan organ yang telah berlaku.

Penjagaan diri di rumah

• Elakkan pengambilan suplemen zat besi dan vitamin C (kerana ia meningkatkan penyerapan zat besi).
• Hadkan pengambilan alkohol.
• Makan makanan seimbang dengan kurang daging merah.

Rawatan perubatan

Rawatan utama adalah terapi flebotomi (mengeluarkan darah secara berkala) untuk mengurangkan paras zat besi. Dalam sesetengah kes, ubat yang mengikat zat besi supaya ia dapat dikeluarkan (terapi khelasi) boleh digunakan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak diperlukan untuk hemochromatosis. Elakkan prosedur yang tidak perlu.

Hidup dengan keadaan ini

Dengan rawatan, kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang normal. Pengambilan darah secara berkala diperlukan pada permulaan, kemudian jarang sekali.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif secara fizikal.
• Jaga berat badan yang sihat.
• Elakkan memakan kerang-kerangan mentah (risiko jangkitan bagi mereka yang mempunyai beban zat besi berlebihan).

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang, hadkan daging merah dan alkohol. Senaman membantu mengekalkan kesihatan sendi.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan keadaan kronik boleh menyebabkan tekanan. Rasa cemas atau sedih adalah normal. Bercakap dengan doktor atau kaunselor boleh membantu.

Pencegahan

Jika anda mewarisi gen tersebut, anda tidak dapat mencegah kehadirannya, tetapi anda boleh mencegah komplikasi dengan pengesanan awal dan rawatan. Ahli keluarga juga perlu diuji.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk hemochromatosis, tetapi pastikan anda mendapatkan vaksin yang disyorkan (seperti hepatitis dan pneumonia) untuk melindungi hati anda.

Program saringan

Jika anda mempunyai sejarah keluarga, bincangkan ujian genetik dengan doktor anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sirosis hati (parut hati)
• Kanser hati
• Kencing manis (diabetes)
• Kegagalan jantung
• Artritis (radang sendi)
• Pembesaran jantung
• Osteoporosis (tulang rapuh)

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan awal, pesakit hemochromatosis boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat serta mengelakkan kerosakan organ yang serius. Keadaan ini boleh diurus dengan baik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.