Coeliac Disease
基于国际临床指南
概述
乳糜泻是一种自身免疫性疾病，意思是身体的免疫系统错误地攻击自己。当吃了含有麸质（一种在小麦、大麦和黑麦中存在的蛋白质）的食物后，免疫系统会伤害小肠的内壁，影响身体吸收营养。
关键事实
- 乳糜泻不是过敏，也不是食物不耐受，而是一种自身免疫性疾病。
- 唯一的治疗方法是从饮食中完全去掉麸质。
- 如果得不到管理，长期可能导致营养缺乏和其他健康问题。
在中国，乳糜泻的患病率并不算高，但随着人们关注增加，被诊断的人也越来越多。相比欧美，亚洲地区的报告率较低，但实际人数可能被低估。
任何年龄、任何性别的人都可能患上乳糜泻。它更常见于有家族史的人群（比如父母或兄弟姐妹有乳糜泻）。
症状
- 严重腹痛，体温很高持续不退
- 呕吐不止，无法喝水或进食
- 突然晕倒或意识模糊
- 便血或呕血
- ⚠严重腹泻导致脱水（口干、尿少、头晕）
- ⚠体重在短时间内下降很多
- ⚠剧烈腹痛并且不能缓解
- ⚠非常疲倦、心慌、呼吸困难
常见症状
- 腹泻或便秘
- 腹胀、肚子疼、胀气
- 疲劳、感觉没精神
- 体重不明原因减轻
- 贫血（缺铁导致脸色苍白、头晕）
儿童症状
- 不配合生长，身高或体重增长缓慢
- 慢性腹泻，大便常常稀、臭、颜色浅
- 脾气暴躁、易怒
- 牙齿上出现斑点或凹陷
老年人症状
- 骨痛或容易骨折（因为钙吸收差）
- 皮疹，特别是起水泡、很痒的皮疹（称为疱疹样皮炎）
- 情绪低落或焦虑
- 反复口腔溃疡
病因
主要病因
- 乳糜泻的明确病因是遗传和环境共同作用。具有特定基因（HLA-DQ2或HLA-DQ8）的人更容易患病。
- 当吃了含麸质的食物后，免疫系统错误地攻击小肠绒毛（负责吸收营养的小指状突起）。
风险因素
- 直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）患有乳糜泻
- 有其他自身免疫性疾病，如1型糖尿病、甲状腺疾病
- 唐氏综合征或特纳综合征等遗传病
何时就医
如出现以下情况，请立即就医：
- 有剧烈腹痛、高烧、呕吐不止等紧急症状时，请立即去急诊或拨打120。
- 出现严重脱水迹象（意识改变、尿很少、皮肤干燥）
如出现以下情况，请预约常规门诊：
- 消化不适（腹胀、腹泻或便秘）持续几周以上。
- 有不明原因的疲劳、贫血、体重下降。
- 家族中有人确诊乳糜泻，即使自己没症状，也建议咨询医生。
诊断
诊断乳糜泻通常需要血液检查和肠道活检（取一小块小肠组织在显微镜下看）。
可能进行的检查
- 血液检查：检测血液中是否有针对麸质的特殊抗体（tTG-IgA）。
- 基因检测：检查是否有HLA-DQ2或HLA-DQ8基因。
- 小肠内镜活检：通过胃镜取十二指肠的小块组织，观察绒毛是否受损。
- 注意：在做检查之前，必须正常吃含麸质的食物，否则结果可能不准。
就诊时需要注意的事项
通常先从血液检查开始。如果结果异常，医生会建议做胃镜取小肠组织确诊。整个过程在门诊或日间病房完成，不需要住院。检查后可以正常饮食。
治疗
乳糜泻的主要治疗方法是终身严格的无麸质饮食——完全不吃含有小麦、大麦和黑麦的食物。一旦去除麸质，小肠会慢慢愈合，多数人的症状会在几周内改善。
居家自我护理
- 学会阅读食品标签，检查是否有“麸质”或“小麦”成分。
- 选择天然无麸质的食物：米饭、玉米、土豆、豆类、新鲜蔬果、肉类、鱼类、蛋类、乳制品（大多数天然乳制品不含麸质）。
- 避免交叉污染：使用专用砧板、餐具，分开存放无麸质和含麸质食品。
- 在餐厅用餐时，主动告知服务员自己的饮食需求。
医学治疗
有时医生会建议补充缺乏的营养素，比如铁、钙、维生素D或叶酸。如果出现严重皮疹，医生可能会用外用药膏或口服药物帮助控制。所有治疗都需在医生指导下进行，不要自己买药。
何时考虑手术？
乳糜泻本身不需要手术治疗。但如果有非常严重的小肠损伤导致并发症（如肠梗阻或肠穿孔），可能需要手术处理。这种情况极为罕见。
与病共存
每天需要细心选择食物，避免麸质。学会寻找无麸质的替代品，比如用米粉、荞麦、藜麦做主食。出门时随身带些无麸质零食。
生活方式建议
- 与家人朋友解释自己的饮食需求，请求他们的理解和支持。
- 加入乳糜泻病友群，互相分享无麸质食谱和外出就餐经验。
- 定期去医院复查，检查营养状况和小肠愈合情况。
- 戴口罩？不用特别防护，但注意化妆品和润唇膏里可能含麸质。
饮食与锻炼
坚持无麸质饮食是核心。同时保持均衡营养，多吃富含铁、钙和B族维生素的食物。适量运动有助于改善疲劳和情绪，每天散步30分钟或更长时间都是好的。
心理健康与情绪调适
长期饮食限制可能带来社交压力或焦虑，有些人会感到孤独或被误解。这是正常的。积极与家人沟通，找病友交流，必要时找心理咨询师帮助。
预防
目前没有明确方法可以预防乳糜泻。它主要由基因决定，甚至婴儿喂养方式（何时引入麸质、是否能母乳喂养）对预防作用有限。不过，如果父母一方患有乳糜泻，喂养前建议咨询儿科医生。
筛查项目
对于高危人群（如一级亲属有乳糜泻、1型糖尿病患者），医生有时会建议定期进行血液抗体筛查，即使没有症状。如果家族中有多例乳糜泻，也可以考虑做基因检测。筛查不是强制性的，但早期发现对健康有益。
并发症
如未治疗
- 长期营养不良：缺铁、缺钙、缺维生素，导致贫血、骨质疏松。
- 生育问题：女性可能出现月经不调、流产风险增加。
- 其他自身免疫性疾病风险增加（如1型糖尿病、甲状腺炎）。
- 罕见的：小肠淋巴瘤（但非常非常少见）。
长期前景
好消息是，一旦开始严格无麸质饮食，小肠通常会在几个月内开始修复，多数症状明显缓解。绝大多数人能够正常生活、工作和学习。只要坚持管理，乳糜泻不会影响寿命。
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